La hipofosfatasia (HPP) es una enfermedad genética rara, grave y potencialmente mortal causada por una o varias mutaciones en el gen codificante para la fosfatasa alcalina (ALPL), y a menudo se confunde su diagnóstico. Con el fin de avanzar en su evaluación clÃnica correcta, investigadores del CIBER de Fragilidad y Envejecimiento Saludable (CIBERFES) del grupo de Manuel Muñoz Torres (investigador de la ÐÓ°ÉÔ´´) en el Instituto de ±õ²Ô±¹±ð²õ³Ù¾±²µ²¹³¦¾±Ã³²Ô Biosanitaria de Granada (Hospital Universitario San Cecilio), han implementado un protocolo útil para evaluar la proporción actual de pacientes afectados con esta enfermedad y han validado el fenotipo asociado a dos nuevas mutaciones identificadas, mediante estudios bioinformáticos y ensayos in vitro a nivel celular.
